Katalog A–Z: halaman 715

Sindrom limfoproliferatif terkait kromosom X 2 ditandai oleh hipogamaglobulinemia dan/atau splenomegali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen XIAP. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq25.

Sindrom limfositosis infiltratif difus terjadi pada pasien positif HIV dan disertai penurunan fungsi ginjal. Keterlibatan ginjal dapat akut atau kronis, dengan proteinuria terutama tubular dan infiltrat tubulointerstisial padat yang didominasi sel T CD8.

Sindrom lisensefali Miller-Dieker ditandai oleh ciri wajah khas. Delesi submikroskopik pada 17p13.3, termasuk gen LIS1, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Sindrom lobus tengah termasuk penyakit paru. Kolaps berulang atau kronis melibatkan lobus tengah kanan, lobus atas kanan, atau lingula. Penyebab mencakup tumor endobronkial, infeksi granulomatosa, limfadenopati, benda asing, nodul silikotik, lendir kental, atau inflamasi akibat infeksi.

Sindrom locked-in termasuk penyakit sistem saraf. Ditandai kelumpuhan lengkap seluruh otot volunter. Otot yang mengendalikan gerakan mata dikecualikan dari kelumpuhan tersebut.

Risiko aneurisma dan diseksi aorta meningkat dalam gambaran yang dijelaskan. Anggota gerak memanjang, hipertelorisme, uvula bifida, dan kulit mudah memar menjadi ciri tambahan. Mutasi gen TGFB3 dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat.

Kondisi ini merupakan sindrom Loeys-Dietz. Gambaran klinisnya meliputi aneurisma serta diseksi aorta atau arteri yang berkaitan dengan kelainan jaringan ikat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMAD2. Gen SMAD2 berada di kromosom 18q21.

Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen TGFBR1. Ditandai oleh aneurisma atau diseksi aorta dan arteri, arteri berkelok, hipertelorisme, uvula bercabang, dan penyatuan dini tulang tengkorak.

Kondisi perkembangan saraf autosomal resesif akibat mutasi gen HTT, yang mengode Huntingtin. Ditandai keterlambatan perkembangan psikomotor, disabilitas intelektual berat, serta atrofi serebral dan serebelar.

Sindrom Lown-Ganong-Levine termasuk sindrom. Terdapat preeksitasi ventrikel jantung. Jalur aksesori menyediakan komunikasi listrik abnormal dari atrium ke ventrikel.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dan gangguan intelektual yang tampak sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RNF2. Gen RNF2 berada di kromosom 1q25.

Sindrom Lynch termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Risiko kanker kolon dan kanker endometrium, ovarium, lambung, usus halus, serta organ lain meningkat. Mutasi gen perbaikan mismatch menjadi dasar peningkatan risiko berbagai kanker.